Die amyotrophe Lateralsklerose ist eine chronische und fortschreitende Erkrankung des zentralen Nervensystems. Dabei ist derjenige Teil des Nervensystems betroffen, der für die willkürliche Steuerung der Skelettmuskulatur verantwortlich ist. Es handelt sich um eine Schädigung der motorischen Nervenzellen (motorische Neuronen, Motoneurone) im Gehirn und Rückenmark. Die Steuerung der Muskulatur ist ein recht komplizierter Prozeß. Grundsätzlich sind zwei verschiedene Gruppen von motor- ischen Nervenzellen dafür verantwortlich (siehe Abb. 1). Die übergeordneten Zellen befinden sich in der Großhirnrinde (motorischer Kortex) und sind der Ausgangspunkt für einen langen Nerven- fortsatz (Axon), der bis zum Rückenmark reicht. Diese Nervenzelle einschließlich ihres Axons nennt man erstes motorisches Neuron (Abb. Motorisches System: rote Nervenzelle).

Der Nervenfortsatz des ersten motorischen Neurons hat Kontakt mit motorischen Nervenzellen im Rückenmark, die als zweites motorisches Neu-ron bezeichnet werden (Abb. Motorisches System: gelbe Nervenzelle). Die Nervenzellen im Rückenmark stellen durch lange Nervenfortsätze die Ver-bindung zur Muskulatur her.

Bei der ALS sind beide motorische Neurone, d.h. das erste und zweite Motoneuron erkrankt. Dabei kommt es zu einem Untergang der einzelnen motorischen Nervenzellen. Eine Störung der motorischen Neurone stellt sich daher dem Patienten in erster Linie als Muskelschwäche (Kraftminderung, Parese), Muskelschwund (Atrophie) oder Steifigkeit (Spastik) dar.

Eine Schädigung des ersten Neurons kann zu einer unkontrollierten Stei-gerung der Muskelspannung führen, die der Patient als Steifigkeit (Spastik) empfindet. Durch die Schädigung des zweiten Motoneurons wird die Akti-vierung der Muskulatur durch das Nervensystem vermindert. In der Folge entsteht eine Muskelschwäche (Parese) und Muskelschwund (Atrophie).

Sehr charakteristisch für die ALS ist das Nebeneinanderbestehen aller ge-nannter motorischer Symptome. So sind bei der ALS eine Reflexsteigerung bzw. erhaltende Muskeleigenreflexe in paretischen Muskelgruppen nachweis-bar. Diese Befundkonstellation ist für den neurologisch ausgebildeten Arzt in einer körperlichen Untersuchung erkennbar und wesentliche Grundlage für die Formulierung der klinischen Diagnose der ALS.

Der Verlauf der Krankheit

Der Verlauf der ALS ist bei jedem Patienten unterschiedlich. So ist eine Vorhersage der einzelnen Beschwerden und des zeitlichen Auftretens der Symptome nicht möglich. Der Krankheitsverlauf der ALS und vor allem die individuellen Beschwerden werden wesentlich von der erstbefallenen Muskel-region bestimmt. Die Beschwerden beginnen in der Regel in einer isolierten Muskelregion, z.B. mit einem Muskelabbau der kleinen Handmuskeln eines Armes oder feinen Muskel kontraktionen (Faszikulationen). Charakteristisch ist das Ausbreiten der Symptomatik auf benachbarte Muskelregionen, z.B. vom Arm auf die gleichseitige Schulter oder den anderen Arm. Dabei folgt die Ausbreitung der motorischen Symptomatik offensichtlich einem bestimmten Muster, dessen Grundlage derzeit nicht bekannt ist. Die Geschwindigkeit der Symptomausbreitung kann viele Monate oder nur wenige Wochen betragen. Bedingt durch einen Schwund der Muskulatur (Atrophie) oder durch die Steifigkeit (Spastik) kommt es zu einer fortschreitenden Lähmung der betroffenen Extremität. Bei Befall der Beinmuskulatur bedeutet dies eine zunehmende Gehstörung, die bis zur Notwendigkeit einer Gehstütze oder eines Rollstuhls führt. Ein Befall der Armmuskulatur schränkt wiederum andere Tätigkeiten des Patienten ein. So werden alle Verrichtungen, die mit Armen und Händen ausgeführt werden, wie Heben, Tragen, Schreiben, Schneiden, Essen, Körperpflege erschwert. Im weiteren Krankheitsverlauf werden in der Regel alle Extremitäten, d.h. Arme und Beine betroffen sein. Die Verrichtung der alltäglichen Tätigkeiten wird dann durch Anschaffung von Hilfsmitteln und durch die Hilfe von Angehörigen und pflegerischen Kräften unterstützt.

Bei einer geringeren Zahl der Patienten beginnt die Erkrankung mit einer sogenannten Bulbärsymptomatik. Bei der überwiegenden Zahl der Patienten treten die bulbären Symptome in einem späteren Krankheitsstadium zusätz-lich zu der Extremitätenschwäche auf. Bei der bulbären Symptomatik handelt es sich um eine Störung der Muskulatur, die von den Hirnnerven versorgt werden. Dazu gehören die Zungen-, Schlund- und Gaumenmuskulatur.

Frühe Symptome sind feine Muskelkontraktionen (Fibrillationen) und eine Kraftverminderung bzw. Sfeifigkeit der Zunge. Die Funktionsbeeinträchtigung dieser Muskulatur führt zu einer erschwerten Artikulation bis hin zur Unfä-higkeit, verbal zu kommunizieren. Für diese Problematik wurden Kommuni-kationshilfen entwickelt, die eine Verständigung ohne Lautsprache des Pa-tienten möglich machen. Die Störung der Schlund- und Zungenmuskulatur bemerkt der Patient durch Kau- und Schluckstörungen. Bestimmte Nahrungs-mittel, insbesondere sehr feste oder dünnflüssige Nahrung, bereiten dann Schwierigkeiten, so dass eine spezielle Nahrungszusammenstellung notwen-dig wird.

Die Lähmung der Gesichtsmuskulatur, die ebenfalls zum Krankheitsbild gehö-ren kann, wird durch Entweichen des Speichels als sehr belastend erlebt. Durch entsprechende Medikamente kann die Bildung von Speichel vermindert werden. Insgesamt  verursacht  die  Bulbärsymptomatik  schwerste Be-lastungen für den Erkrankten und die Angehörigen. Eine weitere elementare Körperfunktion, die Atmung, ist ebenfalls an die Muskulatur gebunden. So wird beim Atemvorgang der Brustkorb und das Zwerchfell durch entsprech-ende Skelettmuskulatur versorgt. Eine Schwäche der Atemmuskulatur kann vor allem im fortgeschrittenen Krankheitsverlauf zu einer lebensbedrohlichen Situation werden und stellt eine häufige Todesursache der ALS dar.

Die mittlere Überlebenszeit beträgt nach Diagnosestellung 3 bis 5 Jahre. Etwa 10 % der Patienten haben einen langsamen Verlauf der ALS mit längeren Überlebenszeiten (bis mehr als 10 Jahre). Zu betonen ist, dass eine prognostische Abschätzung bei Krankheitsbeginn nicht möglich ist. So steht derzeit kein klinisches Kriterium (z.B. Laborparameter, genetischer Faktor) zur Verfügung, das eine Bestimmung der Prognose eines individuellen Patienten gestattet. Ein Stillstand des Krankheitsprozesses ist sehr selten, aber wiederholt berichtet worden.

Wie häufig ist die Krankheit?

In einer Bevölkerung von 100.000 Einwohnern sind zwischen 3 und 8 Menschen an ALS erkrankt (Prävalenz). Jährlich treten - wiederum auf 100.000 Einwohner bezogen - zwei Neuerkrankungen auf (Inzidenz).

Die Häufigkeit der ALS ist weltweit vergleichbar. Nur für einige Regionen des westlichen Pazifik ist eine deutlich höhere, aber jetzt rückläufige Häufung der ALS festgestellt worden.

Das Haupterkrankungsalter liegt zwischen dem 50. und 70. Lebensjahr. Die jüngsten Patienten erkranken im Alter von 20-30 Jahren. Das mittlere Erkrankungsalter liegt bei 56-58 Jahren (und ich bin gerade mal 37). Unter 10% der ALS-Patienten erkranken vor dem 40. Lebensjahr (und ich gehöre dazu).

Männer sind etwas häufiger betroffen als Frauen (etwa 1,5:1).

Quelle: www.als-charite.de